Epileptische Enzephalopathie (EE) ist definiert als eine Form von Epilepsie, bei der die epileptische Aktivität selbst eine stärkere Beeinträchtigung von Kognition und Verhalten verursacht, als dies durch die zugrunde liegende Pathologie allein der Fall wäre (z. B. kortikale Fehlbildungen).

Diese Störungen der Hirnfunktion sind unterschiedlich schwerwiegend, in der Regel progressiv und können in jedem Kindesalter auftreten. Es gibt auch ein breites Spektrum von Ursachen für EE, darunter genetische Mutationen, strukturelle Ursachen wie verschiedene Hirnfehlbildungen sowie Stoffwechselstörungen. Das Wissen über die Pathomechanismen dieser und der zugrunde liegenden Prozesse im Gehirn ist jedoch noch nicht vollständig.

Neben den klinischen Befunden ist die Elektroenzephalographie (EEG) eine der wichtigsten Untersuchungsmethoden zur Erkennung und Klassifizierung sowie zur Beurteilung von Behandlungseffekten. Das EEG hat eine sehr gute zeitliche Auflösung, die es uns ermöglicht, die dynamischen Prozesse im Gehirn zu untersuchen, aber es hat eine sehr niedrige räumliche Auflösung. Die visuelle, subjektive Beobachtung des EEG allein erlaubt es uns daher nicht, die genaue und zuverlässige Hirnlokalisierung der Aktivitäten zu bestimmen.

Die moderne Entwicklung verschiedener EEG-Nachbearbeitungsmethoden ermöglicht es uns jedoch, viel mehr Informationen aus dem EEG zu extrahieren und die auf einer 2D-Ebene dargestellten EEG-Informationen wiederum auf einer 3D-Ebene zu betrachten. Wir haben EEG-Nachbearbeitungsmethoden wie EEG-Netzwerkanalyse, Konnektivitätsanalyse und Quellenanalyse eingesetzt, um verschiedene Formen epileptischer Enzephalopathien zu untersuchen und spezifische Muster von Gehirnnetzwerken zu charakterisieren.

Auf diese Weise war es möglich, epileptische Netzwerke in verschiedenen Epilepsieformen zu beschreiben, darunter West-Syndrom, neonatale epileptische Enzephalopathie mit Burst Suppression, Epilepsie mit kontinuierlicher Spike-Wave-Aktivität im Schlaf, myoklonische astatische Epilepsie sowie idiopathischer generalisierter Epilepsien.

Zukünftiges Ziel dieser Forschungsreihe ist es, eine möglichst große Anzahl von Netzwerkmustern anhand einer umfassenden Datenbank zu identifizieren. Die identifizierten Muster sollen im Rahmen des Deep Learning der künstlichen Intelligenz genutzt werden, um eine schnelle, präzise, weitgehend automatisierte und individualisierte Diagnose zu ermöglichen. Darüber hinaus soll die Studie unser Wissen über die zugrundeliegenden Pathomechanismen sowie über die Prognose und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten erweitern.